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在一項新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)一個基因突變與慢性腎衰竭（chronic kidney failure）存在關聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)患有一種特定類型腎病---巨核間質腎病（karyomegalic interstitial nephritis, KIN）的病人很可能在一種被稱作FAN1的特定基因上發(fā)生突變。基因FAN1編碼一種有助修補DNA損傷的蛋白。美國洛克菲勒大學助理教授Agata Smogorzewska和同事們提供證據(jù)證實基因FAN1突變和這種疾病之間存在因果關系

盡管研究人員發(fā)現(xiàn)DNA損傷與腎衰竭存在關聯(lián)，但是人們仍然需要更多了解這種關聯(lián)。zui初是什么導致這種DNA損傷，同時讓攜帶這種突變基因的病人不能修復它?為什么這種損傷會影響腎臟但是不對其他器官產(chǎn)生影響?Smogorzewska實驗室如今正在努力解答這些問題。

在這項新研究中，研究人員研究了基因FNA1突變是否腎病存在因果關系。在一項測試中，他們從病人體內提取細胞，讓這些細胞接觸一種經(jīng)常被用于化療治療的藥物，即絲裂霉素C（mitomycin C）。絲裂霉素C導致DNA發(fā)生交聯(lián)，即雙螺旋DNA雙鏈結合在一起以至于它們不能夠被分開，從而使得它們不能夠復制和產(chǎn)生新的細胞。已知FAN1修復這種DNA損傷。在實驗室中，研究人員在這種藥物的存在下研究了病人的細胞，他們觀察到大量的DNA損傷，這意味著在這些病人的細胞中，F(xiàn)NA1不能正確地發(fā)揮作用。當把校正后的FAN1基因導入這些細胞時，它們能夠恢復修復這種交聯(lián)損傷的能力。